من امراض الدم الهيموفيليا

مخزن

من امراض الدم الهيموفيليا

الهيموفيليا هو واحد من أمراض الدم الوراثية نادرة الحدوث والمعروف أيضًا باسم نقص العامل الثامن أو الهيموفيليا الكلاسيكية.

• يظهر المرض بمجرد حدوث خلل أو نقص لبروتين التخثر في الدم، وبشكل أوضح فإنه يحدث بمجرد انخفاض مستويات أحد العوامل المساعدة على تجلط الدم.
• بالرغم من أنه مرض وراثي ينتقل من الآباء، إلا أن الدراسات أثبتت أن بعض الحالات التي تم تشخيصها بالمرض لا تحمل أي تاريخ عائلي خاص بالمرض.
• بناءً على الدراسات التابعة للمراكز الأمريكية المقاومة للأمراض والوقاية منها فإن هذا المرض يصيب طفل ذكر من ضمن 5617 طفل حديثي الولادة.
• ففي الولايات المتحدة الأمريكية وحدها يوجد بين 30000 – 33000 ذكر مصاب بالهيموفيليا، وأكثرهم مصابون بالشكل الحاد منه.
• يتواجد منهم أربعة أشكال مختلفة ويؤثر على جميع الأشكال والأنواع ولا يستثني أحد.

نتائج مرض الهيموفيليا

يُمكن تعريف مرض الهيموفيليا على أنه اضطراب وراثي نادر الحدوث، حيث إنه ينتج عندما يغيب أحد العوامل المسؤولة عن التجلد في الدم لا سيما البروتينات، وهو شائعًا بين الذكور، ومن نتائج الإصابة به:

• ينزف المريض بعد الإصابة بالمرض لفترة طويلة ويكون أكثر من نزيف الشخص الطبيعي.
• قد يحدث تلف في الأعضاء أو ربما في الأنسجة.
• حيث إن شدة الإصابة تعتمد على كمية النقص في عوامل التجلط في الدم، فكلما قلت العوامل زادت شدة وحدة المرض.

أعراض مرض الهيموفيليا

غالبًا ما يتعرض مصابين هذا المرض للنزيف لفترة طويلة أكثر من غيرهم، ومن الأعراض الخاصة بالمرض ما يلي:

• من الممكن أن يكون هذا النزف داخليًا بالمفاصل أو العضلات أو خارجيًا ويظهر على هيئة نتوءات بسيطة.
• يمكن أن يظهر في الإجراءات الخاصة بالأسنان والإصابات المتنوعة، ويعتمد الأمر على شدة النزيف ومقدار بروتين التخثر الذي ينتجه كل فرد.
• من الطبيعي أن تتراوح نسبة بروتين التخثر في الدم من 50 إلى 150% في الدم، أما مرضى الهيموفيليا فالنسبة لديهم تكون أقل من الطبيعي.
  
• في حال كان نسبة المرض بسيطة عادة لا يحدث النزيف إلا عند إجراء جراحة ما  أو تعرض الجسد لنوع معين من الإصابات.
• تتمثل الأعراض أيضًا في ظهور كدمات عميقة وكبيرة.
• حدوث النزيف بعد أخذ الإبر.
• الإحساس  بآلام شديدة وتورمات في المفاصل.
• حدوث النزيف دون سبب ملموس.
• بالنسبة للرضع يظهر لديهم بهيئة الاستثارة بسهولة.

أشكال مرض الهيموفيليا

هناك عدة أنواع من هذا المرض وأشهرهم ما يلي:

• الهيموفيليا المكتسب: من الممكن الإصابة بهذا المرض دون وجود لتاريخ عائلي سابق.

• تتم الإصابة بهذا النوع عندما يبدأ الجهاز المناعي بمهاجمة عامل التخثر الثامن أو التاسع في بعض الحالات المعينة مثل: الحمل، الإصابة بالأورام الخبيثة، اضطرابات المناعة الذاتية، بعض التفاعلات الدوائية، التصلب المبكر.
• الهيموفيليا الخلقي: هو انتقال المرض بشكل وراثي، ويولد الطفل به، ويتم تصنيفه وفقًا لنوع عامل التخثر وانخفاضه.
• النوع الأكثر شيوعًا منه هو الهيموفيليا A المرتبط بانخفاض عامل التخثر الثامن، والهيموفيليا B المرتبط بانخفاض عامل التخثر التاسع.

ما أعلى درجات حدة مرض الهيموفيليا

تعتمد درجة حدة مرض الهيموفيليا على الطفرات الجينية المتسببة في حدوث هذا المرض، وكذلك على درجة النقص الحادثة في التخثر، ففيما يلي سوف نوضح لكم أعلى درجات حدة مرض الهيموفيليا:

• إن أشد درجات مرض الهيموفيليا خطورة هي التي يكون فيها عامل التخثر النشط نسبته أقل من 1%، حيث يكون المريض مُعرضًا للنزيف التلقائي إما في العضلات أو المفاصل، وقد يحدث النزيف بسهولة بعد تعرضه للعمليات الجراحية أو الحوادث أو حتى الإصابات.
• أما عن الهيموفيليا خفيفة الشدة فإن عامل التخثر النشط فيها تتراوح نسبته بين 5 إلى 40%، ولكن يكون المريض أيضًا مُعرضًا لخطر النزيف من العمليات الجراحية أو الحوادث أو الإجراءات المتعلقة بالأسنان.
• وبالنسبة للهيموفيليا متوسطة الشدة فإن عامل التخثر النشط فيها يتراوح بين 1 إلى 5%، إذ يكون المريض عُرضة للنزيف عند مواجهته للإصابات البسيطة، وقد يحدث النزيف التلقائي لديه في بعض الحالات النادرة.

كيف ينتقل مرض الهيموفيليا

يمكن معرفة كيفية انتقال المرض وراثيًا عبر النقاط التالية:

• غالبًا ما يتواجد الجين المسبب للمرض في الكروموسوم X، وكل فرد يحمل كروموسومين جنسيين، أحدهما ينتقل إليه من الأب والآخر من الأم.
• ترث الأنثى كروموسوم X من الأم وواحد من الأب، أما الذكر فيرث من الأم كروموسوم X ومن الأب كروموسوم Y.
• لهذا فإن الذكور هم أكثر عرضة للإصابة بالمرض من الفتيات منتقلًا من الأم إلى جينات الابن.
• غالبًا ما تكون الأم حاملة للجين المسبب للمرض دون ظهور أي أعراض عليها ولكن في بعض الأحيان يتعرضون للنزيف بمجرد انخفاض عوامل التخثر لديهم.

مضاعفات مرض الهيموفيليا

يعد وجود الجين الوراثي لدى الشخص أكثر العوامل خطورة على الإطلاق، أما عن المضاعفات الناتجة عن الأمر فتشمل ما يلي:

• من الممكن حدوث نزيف داخلي بالعضلات قد يتسبب في حدوث العديد من التورمات خاصةً في الأطراف، وغالبًا ما يسبب الخدر في تلك الأطراف والإحساس بالألم.
• الإصابة بنزيف داخل الحلق أو الرقبة مما يسبب صعوبة في التنفس.
• الإصابة بتلف وآلام المفاصل.
• التفاعلات المعاكسة مع علاجات تجلط الدم.
• يعزز الإصابة بفيروس التهاب الكبد C، إلا أن هذا الأمر نادر الحدوث.

تشخيص مرض نزف الدم الوراثي

يتم تشخيص الإصابة بمرض الهيموفيليا بسهولة، حيث إنه بمجرد ولادة الطفل يقوم الطبيب بتحري السبب الحقيقي وراء حصول النزيف غير الطبيعي، أو يقوم بمعرفة التاريخ الطبي للوالدين، فكما أسلفنًا ذكرًا هذا المرض عبارة عن خلل جيني وينتقل عبر الوراثة من جينات الأم إلى الجنين.

مرض الهيموفيليا ونزيف الدماغ

يمكن أن يسبب هذا المرض نزيف دماغ حاد إذا تعرضت الرأس إلى صدمة بسيطة للغاية لدى بعض المصابين، ولكنه أمر من النادر حدوثه، ولكنه واحد من أخطر المضاعفات التي يمكن حدوثها نتيجة لهذا المرض، ومن أعراضها ما يلي:

• الشعور بألم شديد في الرأس.
• الاستفراغ والتقيؤ بشكل متكرر.
• الشعور بالكسل والخمول والرغبة المستمرة في النوم.
• ازدواجية الرؤية.
• الإحساس المفاجئ بعدم الاتزان والوهن.
• الإصابة بالتشنجات وبعض النوبات.

كيف يتم علاج الهيموفيليا

تركز كافة طرق العلاج على استبدال البروتين المفقود من الجسد.

• في حالة تكوين الجلطات تتم محاولة تقليل النزيف المصاحب للاضطرابات الخاصة بالأمر.
• أما العلاجات الخاصة بالمرض فهي قيد التجارب السريرية في الوقت الحالي.
• هناك نوعين من العلاجات الخاصة بعلاج التخثر أحدهما مشتق من البلازما والآخر مشتق من عامل التخثر.

نصائح للمصابين بالهيموفيليا

ينبغي على مرضى الهيموفيليا أن يقوموا بتحديد متى يحدث النزيف لديهم في مرحلة مبكرة وذلك حتى يحصلوا على عنصر التخثر قبل أن يتأثر بالسلب المفصل.

• كما من الضروري أن يتناولوا علاج نزيف المفصل تحت إشراف الطبيب.
• ويجب أن يحافظوا على الوزن المثالي والصحي لوقاية المفاصل من الإرهاق والضغط.
• ويحبذ سؤال الطبيب حول النشاط البدني المناسب مع المداومة عليه.
• ويُنصح بعدم تناول مضادات الالتهابات غير الستيرويدية كالأسبرين فهو يؤثر على عملية تجلط الدم.
• ومن الجدير بالذكر أنه يلزم تعزيز مرونة العضلات والمفاصل ولكن يجب الحرص على تجنب الأنشطة التي تزيد من خطر حدوث النزيف كالمصارعة والهوكي.
• ولا بد من استشارة الطبيب المختص قبل الخضوع لأي عملية جراحية.
• بالإضافة إلى ذلك يجب منع حدوث النزيف المتكرر عند علاج الأسنان.

أسئلة شائعة

يمكنكم الاطلاع على المزيد من الموضعات عبر موقع مخزن من هنا.

• علاج الدهون الثلاثية في البيت .
• أسرع علاج لرفع فيتامين د .
• علاجات طبيعية لفطريات الجلد .
• علاج جفاف العين الشديد .