ابحث عن أي موضوع يهمك
مرض الفينيل كيتونوريا أو ما يُعرف طبياً أيضاً بمرض بيلة الفينيل كيتون هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان، والتي تُسبب حدوث تراكم في الحمض الأميني (الفينيل آلانين) وذلك بسبب عدم تكسّره وتحلله في الجسم بواسطة الأنزيم الخاص به، فمن المعروف طبياً أن الأحماض الأمينية هي تلك الوحدات البنائية التي تتكون منها البروتينات، ويُعد الفينيل آلانين أحد أهم الأحماض الأمينية في الجسم، ويوجد في جسم الإنسان نوع محدد من الأنزيمات يُعرف ـ ( هيدروكسيلاز الفينيل آلانين) وهو المسئول عن تحويل الفينيل آلانين إلى التيروزين ذلك الحمض الأميني المهم للجسم في القيام بالعديد من الوظائف.
ويحدث مرض الفينيل كيتونوريا عند حدوث خلل في الجين المسئول عن تكوين اإنزيم هيدروكسيلاز الفينيل آلانين، مما يُسبب عدم تحلل الفينيل آلانين، وبالتالي تراكمه في الجسم وهو الأمر الذي يؤدي للإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا، وفي حال تناول الشخص المصاب بالمرض فللأطعمة التي تحتوي على البروتينات فإن هذا الأمر يُسبب تفاقم المشكلة وظهور بعض المضاعفات الصحية الخطيرة.
يُعد السبب الرئيسي للإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا هو وجود خلل في الجين المسئول عن تصنيع الأنزيم (هيدروكسيلاز الفينيل آلانين)، وهو المسئول عن تحويل الفينيل آلانين إلى التيروزين، وبالتالي تراكم الحمض الأميني الفينيل آلانين في جسم الإنسان، مما يؤدي لظهور الأعراض المرضية على المصاب.
ويُعد تناول الأطعمة التي تحتوي على البروتينات بمختلف أنواعها وأشكالها من أسباب حدوث أعراض الفينيل كيتونوريا وتفاقمها، وتتضمن هذه الأطعمة الدواجن، اللحوم، الألبان، منتجات الألبان بمختلف أنواعها، الحبوب وجميع البقوليات.
كما أن العامل الجيني الوراثي من أهم الأسباب التي تلعب دوراً كبيراً في ظهور مرض الفينيل كيتونوريا وتطور أعراضه، حيثُ يُمكن لهذا المرض الانتقال من أحد الأبوين إلى الطفل بسبب انتقال الجين المسئول عن الأمر إليه.
بسبب تراكم حمض الفينيل آلانين في دم الشخص المصاب فإنه هناك مجموعة من العلامات والأعراض التي تدل على وجود هذا الاضطراب المرضى لديه، ومن أهم هذه الأعراض:
يُمكن لمرض الفينيل كيتونوريا التسبب في ظهور العديد من المضاعفات الصحية على الشخص المصاب، وذلك في حالة تطور الحالة أو عدم القدرة على السيطرة عليها، ومن أبرز المضاعفات التي يُسببها:
في الكثير من الأحوال يُمكن للحامل الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا، والتي تظهر أعراضه عليها بشدة أو تكون طفيفة أو متوسطة، إلا أنه في حال تناول الأطعمة التي تحتوي على البروتينات فإنه تحدث زيادة في نسبة تراكم الفينيل آلانين في الدم مما يزيد من خطورة الحالة الصحية للأم وظهور العديد من المشكلات المتعلقة بالأم أو الجنين.
ومن أكثر المضاعفات الصحية التي يُمكنها الحدوث الإجهاض، أو ولادة الطفل وهو يعاني من وجود نسبة كبيرة من الفينيل آلانين في الدم، ـو ولادة الطفل بوزن منخفض بقدر كبير عن المعدل الطبيعي، إصابة الجنين بمشكلات صحية في القلب أو الدماغ مما يُسبب ظهور اضطرابات سلوكية فيما بعد، كما يُمكن أن يكون رأس الطفل صغير بصورة غير طبيعية عن المعدل الطبيعي.
وعادةً لا يتم ملاحظة هذه الأعراض بمجرد ولادة الطفل، إلا أنه يجب القيان ببعض الفحوصات والتحاليل الطبية للتأكد من الحالة الصحية للطفل وسلامتها، والتعرف على نسبة الفينيل آلانين المتراكم في الدم لديه.
يوجد الكثير من الحالات التي تتطلب الذهاب للطبيب واستشارته بشأن مرض الفينيل كيتونوريا، ومن أبرز هذه الحالات الإقبال على الإنجاب أو الحمل، خاصةً في حال وجود تاريخ عائلي للأم للإصابة بهذا المرض، لأنه في حال إصابة الأم الحامل بمرض الفينيل كيتونوريا يجب أن يتم
كما يتوجب على الطبيب تقييم الحالة الصحية للطفل حديث الولادة وذلك للتعرف على ما إذا كان لديه بعض الاضطرابات الوراثية التي ستجعله يعاني من هذا المرض أم لا.
بالإضافة إلى أن يجب على الأشخاص العاديين في حال الوصول إلى سن البلوغ المتابعة مع طبيب مختص لوصف نظام غذائي صحي، مع التعرف على الطرق الأكثر فاعلية لعلاج هذا المرض والتقليل تطور الأعراض المرضية.
عادةً ما يتم تشخيص الإصابة بمرض الفينيل كيتونوريا من خلال إجراء اختبارات الدم المعملية، والتي من خلالها يتم تحديد ما إذا كانت كمية الفينيل آلانين المتراكمة في الدم كبيرة أم لا، حيثُ يحدث مرض الفينيل كيتونوريا بشكل أساسي عند تراكم الفينيل آلانين الحمض الأميني في الدم بسبب عدم تحلله وتكسره بواسطة الأنزيم الخاص به.
كما أن الطبيب قد يسأل عن ظهور بعض الأعراض التي تساعد في تشخيص الحالة، ومن الأمور المهمة أن يتم إجراء التحاليل الطبية اللازمة للسيدات المقبلات على الحمل أو الحوامل وذلك في حالة وجود تاريخ عائلي للأم بمرض الفينيل كيتونوريا، وفي حالات الأطفال حديثي الولادة فإنه يتم إجراء التحاليل الطبية الإضافية مثل تحليل الجينات وتحليل البول.
يُطلق على تحليل الفينيل كيتون يوريا اسم آخر وهو فحص بيلة الفينيل كيتون للأطفال حديثي الولادة، ففيما يلي سوف نذكر لكم أهم المعلومات عنه:
حتى يومنا هذا فإنه لا يوجد علاج فعال نهائياً للقضاء على مرض الفينيل كيتونوريا، وذلك لكونه مرضاً وراثياً، إلا أنه يُمكن منع ازدياد وتفاقم الأعراض المصاحبة له من خلال تجنب تناول بعض الأطعمة التي تحتوي على البروتينات بمختلف أنواعها، والحبوب وجميع البقوليات، مع الاستعاضة عنها بالمكملات الغذائية التي تحتوي على البروتينات إلا أنها تخلو من الفينيل آلانين ، كما أنه يجب تناول بعض المواد مثل الاسبرتام وهي المادة التي توجد في العديد من المحليات الصناعية.
ويُمكن تناول النشويات كالبطاطس والبطاطا ولكن بكميات معتدلة، مع زيارة طبيب مختص في التغذية لوضع نظام غذائي صحي يساعد في الوقاية من مضاعفات هذا المرض، وذلك من خلال الإكثار من الخضروات والفاكهة والألياف الغذائية الصحية والفيتامينات والمعادن، مع الابتعاد عن المشروبات الغازية والحلويات وغيرها من الأطعمة الصناعية كالوجبات السريعة.
ينبغي على من يعانون من قلة كمية الفينيل ألانين المتسببة في بالإصابة ببيلة الفينيل كيتون أن يقوموا بتناول كمية محدودة للغاية من الأطعمة الغنية بالفينيل ألانين ويحصلوا على المكملات الغذائية الغنية بتركيبة بيلة الفينيل كيتون، كما لا بد وأن يتجنبوا تناول الأطعمة الآتية:
في الوقت الحالي من المؤسف أنه لا يمكن الشفاء من مرض PKU أي مرض الفينيل كيتون يوريا، حيث لا بد من اتباع التدابير العلاجية والالتزام بها مدى الحياة.
مادة فينيل ألانين عبارة عن حمض أمينية أساسي حيث إنه يتحول إلى حمض أميني آخر في الجسم وهو التيروسين والمسؤول عن تخليق ناقلين عصبين مساهمين في تعزيز الانتباه وهما النورإيبنفرين والدوبامين.
