مخزن أكبر مرجع عربي للمواضيع و المقالات

ابحث عن أي موضوع يهمك

اسباب متلازمة ادوارد

بواسطة: نشر في: 24 نوفمبر، 2022
مخزن

اسباب متلازمة ادوارد

متلازمة إدوارد أو متلازمة التثلث الصبغي الثامن عشر كما تًسمى من قبل العديد من الأطباء تعتبر واحدة من المتلازمات التي تنتج عن مجموعة اضطرابات جينية وراثية، حيث أن حدوث تلك المتلازمة يرتبط ارتباطاً وثيقاً بالكروموسومات التي توضع بطريقة غير طبيعية، علماً بإن تلك الكروموسومات تأخذ شكل الخيوط التي تتكون في الخلايا المختلفة التي تحمل عدة موروثات أو جينات مختلفة.

  • إلى جانب أن تلك الجينات تحمل عدة تعليمات لازمة من أجل تكوين كل جسم في جسم الطفل، بمعنى أصح هذا يحدث عندما يتم اتحاد البويضة مع النطفة التي تشكل الجنين، مما يجعل تلك الكروموسومات تتجمع من خلال الخلايا الموجودة لدى الأبوين، ومن ثم يحصل كل طفل على حوالي 23 كروموسوم من بويضة الأم و23 كروموسوم من نطفة الأب، فيصبح المجموع الأساسي من الكروموسومات حوالي 46 كروموسوماً.
  • ولكن هناك بعض الأحيان التي تتعرض فيها بويضة الأم أو نطفة الأب لخلل في عدد الكروموسومات، وهذا الخلل بالتأكيد يؤثر على الطفل، ويجعله يصاب بإحدى المتلازمات، وخاصةً عندما تتحد تلك البويضة مع هذه النطفة، فهنا يتضح المفهوم الخاص بالحالات التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد كما تسمى، وهذا يعني أن الطفل المصاب بتلك المتلازمة يكون لديه كروموسوم إضافي.
  • بالإضافة إلى أن الطفل الذي يعاني من إحدى حالات التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد يكون لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18؛ مما يتسبب في تطور العديد من أعضاء جسم الطفل بطريقة مختلفة تماماً عن الطريقة الطبيعية.
  • بالإضافة إلى أن هناك مجموعة من العلماء الذين أشاروا أن إصابة الأجنة بتلك المتلازمة قد تكون بسبب تقدم عمر الأم عند الحمل، ولكن أيضا قالوا هؤلاء الأطباء بأن هذا بالطبع غير مؤكد نهائياً حيث إنه حتى الآن ليس هناك سبب واضح يجعل الأطفال يصابون بهذه المتلازمة، بينما هناك العديد من الأجنة المصابين بتلك المتلازمة؛ نظراً إلى حمل الأم في مرحلة متأخرة من العمر، ولكن الجدير بالذكر أن الأجنة الإناث هم الأكثر عرضة للإصابة بهذه المتلازمة عن الأجنة الذكور.

أنواع متلازمة إدوارد

يوجد ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة إدوارد علما أن الشيء المختلف من بين تلك الأنواع هو الأعراض لذا، فإن الأعراض وحدها هي التي تحدد ما هو النوع الذي يعاني منه الطفل من تلك المتلازمة، وتلك الأنواع الثلاث سوف نتناولها في التالي:

  • (متلازمة إدوارد الكاملة – التثلث الصبغي الكامل): يعتبر هذا النوع هو الأكثر شيوعاً وانتشارا من بين باقي الأنواع الأخرى، ففي هذا النوع يكون الكروموسوم الثامن عشر موجوداً في كل من الخلايا التي يتكون منها جسم الطفل، إلى جانب أن هذا النوع يسبب عدداً كبيراً من المشكلات الخطيرة للأطفال المصابين به، حتى أنه قد يتسبب في إصابة بعض من هؤلاء الأطفال للوفاة ما قبل الولادة.
  • (متلازمة إدوارد الجزئية – التثلث الجزئي): هذا النوع من أندر الأنواع التي قد تصيب الأطفال، وذلك بسبب أن هذا النوع يحدث حين لا يوجد لدى الجنين سوى جزء صغير فقط من كروموسوم 18 الإضافي، وفي ذلك الحين يتم ربط هذا الجزء الإضافي بكروموسوم آخر، سواء كان هذا الكروموسوم المضاف نابعاً من بويضة الأم أم نابع من نطفة الأب، لذا فهذا النوع يعتبر غير شائع إلى جانب أن تأثيره يختلف حسب الجزء الموجود في جسم الطفل من كروموسوم 18.
  • (متلازمة إدوارد الفسيفسائية – التثلث الفسيفسائي): يعتبر هذا النوع أيضا من الأنواع الغير شائعة مثل النوع السابق، ويصيب هذا النوع الطفل حينما يكون الكروموسوم الثامن عشر موجوداً بشكل كامل ولكن في بعض من الخلايا الخاصة بالطفل وليس جميعها، ولكن من أكثر ما يميز هذا النوع هو أنه يتيح للأطفال المصابين به بأن يعيشون به لمدة أطول.

أعراض متلازمة إدوارد

هناك عدة أعراض تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد تتمثل تلك الأعراض فيما يلي:

  • قد يصعب على الطفل الحديث الولادة المصاب بمتلازمة إدوارد أن يتقبل أي من الطعام حتى وإن كان مصدر هذا الطعام الرضاعة الطبيعية أو الحليب الصناعي.
  • يلاحظ الأب والأم بأن طفلهم يعاني من خلل في النمو أي إنه لا ينمو بشكل طبيعي، إلى جانب أنه أيضا يعاني من ضعف البكاء فهو لا يبكياً بأصوات عالية كما باقي الأطفال.
  • يعاني الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد من عدة مشكلات في الجهاز التنفسي تجعله غير قادر على التنفس بشكل فعال بجانب أنه قد يتعرض أحياناً لعدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي ويتم في ذلك الحين الاستعانة بعدة عوامل ووسائل مساعدة من أجهزة التنفس الصناعي التي تجعله قادراً على التنفس بشكل أفضل.
  • بالإضافة إلى أن عندما يتقدم الطفل المصاب بتلك المتلازمة في العمر لعدة شهور أو سنوات يلاحظ الآباء بأنه لديه عدة مشكلات إدراكية وبعض من المشكلات الأخرى التي تتعلق بالذكاء وسرعة البديهة أي النمو العقلي بوجه عام.
  • تمثل تلك المتلازمة عدة مشكلات في باقي أعضاء الجسم الداخلية لدى الطفل المصاب بهذه المتلازمة، مثل المشكلات المتعلقة بأمراض القلب المزمنة أو أي من المشكلات التي تكمن في الرئتين، بالإضافة إلى أن تلك المتلازمة في أغلب الأحيان تسبب بعض القصور في الكلى.
  • عادة ما يكون الطفل المصاب بهذه المتلازمة قد ولد وهو يعاني من انخفاض ملحوظ في الوزن؛ مما تسبب له في أن يكون لديه خلالاً في عظام الجسم أي الشكل الهيكلي لجسمه وبالأخص في منطقة الصدر ومنطقة الحوض.
  • وذلك بجانب أن الطفل المصاب بهذه المتلازمة يكون الشكل الخاصة بأصابعه يبدو متقطعاً أو متلاصقاً، وهذا يكون في اليدين أو القدمين، وذلك يختلف من طفل لآخر وفقا لطبيعة النوع المصاب به هذا الطفل، فتبدو يد الطفل أو قدمه مشدودتين أو متشابكتين الأصابع تبعاً للنوع المصاب به من المتلازمة كما ذكرنا.

أسئلة شائعة

هل يتكرر الحمل بمتلازمة ادوارد؟

هناك العديد من الدراسات الطبية التي ورد فيها بأن الأمهات اللواتي سبق لهن الحمل في أجنة يحملون متلازمة إدوارد، فهؤلاء الأمهات يتشكل لديهن حوالي 10% من نسبة تكرار الحمل بأطفال مصابين بنفس الإصابة مرة أخرى.

كم يعيش مريض متلازمة ادوارد؟

أشارت البحوث الدراسية التي أقامها عدد كبير من الأطباء البارزين بأن الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد يبلغ متوسط عمر بقائهم على قيد الحياة من خمسة أيام حتى 15 يوماً، بينما أشارت تلك الدراسات أيضا بأنه هناك 8% من الرضع المصابين بمتلازمة إدوارد من الممكن أن يبقوا على قيد الحياة لمدة تصل إلى عام كامل، بينما يوجد 1% فقط من الأطفال الذين يعانون من تلك المتلازمة قد يعيشون إلى حوالي عشر سنوات.

هل تظهر متلازمة ادوارد في السونار؟

من الممكن أن تكون الإجابة نعم وفي بعض الأحيان قد تكون لا، وذلك نظراً إلى أن جهاز السونار يوجد له العديد من الأنواع منهم نوع يُسمى بالشفافية القفوية يُستخدم من قبل بعض الأطباء من أجل أن يحدد هل الطفل مصاب بأي نوع من المتلازمات أم لا، بينما في حال إن كان الطبيب يجري فقط الفحص على الأم الحامل عبر جهاز السونار العادي، فهذا قد يجعله لا يستطيع تحديداً هل إن كان الطفل مصاباً بأي من المتلازمات أم لا.

اسباب متلازمة ادوارد