ما هو مرض pku

بواسطة:
ما هو مرض pku

نعرض لكم في مقالنا التالي عبر مخزن إجابة سؤال ما هو مرض pku والأسباب التي قد ينتج عنها الإصابة بهذه الحالة والتي غالباً ما تظهر أعراضها لدى الأطفال في الأعوام الأولى القليلة من أعمارهم مما جعل الأطباء والمستشفات يلجئون إلى الفحص المبكر للأطفال حديثي الولادة للتعرف على ما إذا كانوا مصابون لتلك الحالة المرضية لكي يتمكنوا من البدء في العلاج مع الطفل لوقايته من تبعيات ذلك المرض والتي سوف نوضحها في فقرات مقالنا، مع ذكر كيفية التشخيص والعلاج المناسب له.

ما هو مرض pku

(PKU) هو اختصار لمرض بيلة الفينيل كيتون وهي حالة وراثية نادرة تتسبب في تراكم حمض أميني يعرف بفينيل ألانين في الجسم، والأحماض الأمينية عبارة عن لبنات بناء البروتين، ويتواجد حمض فينيل ألانين في كافة البروتينات والبعض من المحليات الصناعية، أما هيدروكسيلاز الفينيل ألانين فهو إنزيم يقوم الجسم باستخدامه لكي يحول الفينيل ألانين إلى التيروزين، والذي يكون الجسم في حاجة إليه لكي يتشيء ناقلات عصبية مثل الدوبامين، والنورادرينالين، والإبينفرين، كما وينتج بيلة الفينيل كيتون عن خلل بالجين الذي يساهم في تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين حينما يكون ذلك الإنزيم مفقودًا، ولا يكون الجسم قادراً على تكسير الفينيل ألانين، وهو ما يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين في الجسم.

وفي الولايات المتحدة يتم فحص الأطفال من أجل الكشف عن بيلة الفينيل كيتون عقب الولادة بفترة وجيزة، وهي الحالة ليست شائعة أو منتشرة حيث يقتصر تأثيرها فقط على حوالي واحد من كل عشرة آلاف إلى خمسة عشر ألف مولود جديد كل عام، وتعتبر الأعراض والعلامات الحادة لمرض بيلة الفينيل كيتون نادرة، لذا يساعد الفحص المبكر في البدء بالعلاج عقب الولادة بفترة قصيرة، ويذكر أنه من الممكن أن يساهم التشخيص والعلاج المبكران بعلاج أعراض بيلة الفينيل كيتون والوقاية من تلف الدماغ.

أعراض مرض PKU عند الأطفال

عادةً ما تتراوح أعراض بيلة الفينيل كيتون من أعراض خفيفة إلى أخرى شديدة،و يُعرف الشكل الأشد من ذلك الاضطراب باسم بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي، وقد يبدو على الرضيع المصاب ببيلة الفينيل كيتون التقليدية طبيعيًا في الأشهر الأولى القليلة من عمره، ولكن إن لم يتم علاج الطفل من بيلة الفينيل كيتون في ظل ذلك الوقت ، فسوف يبدأ في ظهور تلك الأعراض عليه:

  • النوبات.
  • توقف النمو.
  • فرط النشاط.
  • الهزات أو الارتجاف والارتعاش.
  • الأمراض الجلدية مثل الأكزيما.
  • رائحة النفس كريهة أو الرائحة الكريهة في البول أو الجلد.

وفي الحالات التي لا يتم بها تشخيص بيلة الفينيل كيتون وقت الولادة ولم يبدأ الطفل في تلقي العلاج بسرعة، فقد ينتج عن ذلك الاضطراب الإصابة ب تلف دماغي وإعاقات ذهنية غير قابلة للشفاء في ظل الأشهر الأولى القليلة من عمره، فضلاً عن المشاكل السلوكية والنوبات لدى الأطفال الأكبر في السن.

يُطلق على ذلك الشكل ذو الشدة الأقل من بيلة الفينيل كيتون (PKU) البديل أو فرط فينيل ألانين الدم غير بيلة الفينيل كيتون، وهو ما يحدث حينما يكون عند الطفل نسبة عالية من الفينيل ألانين بجسمه، حيث قد يعاني الأطفال المصابون بذلك النوع من الاضطراب من أعراض خفيفة ليس أكثر، ولكنهم سوف يحتاجون لاتباع نظام غذائي خاص من أجل وقايتهم من الإصابة بالإعاقات الذهنية، حيث إنه فور البدء في اتباع نظام غذائي محدد والحصول على العلاجات الضرورية، ستبدأ الأعراض بالتقلص، بل إنه في أغلب الأحوال لن تظهر أي أعراض على المصابين من الأشخاص ببيلة الفينيل كيتون والذين يتبعون النظام الغذائي الصحي بطريقة صحيحة.

أسباب بيلة الفينيل كيتون pku

بيلة الفينيل كيتون هي حالة وراثية تنتج عن حدوث خلل بجين الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات، حيث إن الجين PAH يساعد في تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، وهو ذلك الإنزيم المسؤول عن تكسير فينيل ألانين، ومن الممكن أن يحدث تراكم شديد الخطورة للفينيل ألانين حينما يأكل شخص ما الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل اللحوم والبيض، كذلك قد يحدث أن ينقل كلا الوالدين نسخة معيبة من جين PAH والتي يرثها عنهما طفلهما مما يتبعه إصابته بذلك الاضطراب، وفي الحالة التي ينقل بها أحد الوالدين جينًا متغيرًا، فلن يعاني الطفل من أي أعراض، ولكنه فقط سوف يكون حامل لذلك الجين.

كيف يتم تشخيص مرض pku

منذ ستينيات القرن الماضي، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص حديثي الولادة من الأطفال بطريقة روتينية من أجل الكشف عن مرض بيلة الفينيل كيتون من خلال سحب عينة من الدم، ويقوم الطبيب باستخدام إبرة وخز لأخذ بضع قطرات من الدم من كعب الطفل لكي يجري اختبار بيلة الفينيل كيتون وغيرها من الاضطرابات الوراثية الأخرى.

حيث يتم إجراء اختبار الفحص حينما يبلغ الطفل من  العمر ما بين يوم إلى يومين وذلك قبل الخروج من المستشفى، لذا على الوالدين التأكد من خضوع الطفل إلى ذلك الاختبار قبل مغادرة المستشفى، وإن لم يحدث ذلك فسوف يكون هناك حاجة إلى تحديد موعد اختبار الفحص مع الطبيب، ومن الممكن أن يتم إجراء بعض من الاختبارات الإضافية لتأكيد النتائج الأولية، إذ أن تلك الاختبارات تكشف عما إذا كان هناك أية طفرة جينية ناتجة عن بيلة الفينيل كيتون (PKU)، وعادةً ما يتم إجراء تلك الاختبارات خلال ستة أسابيع عقب الولادة.

وإن أظهر الطفل أو شخص بالغ أعراض بيلة الفينيل كيتون، مثل التأخر بالنمو ، فسوف يطلب الطبيب إجراء فحص دم لتأكيد التشخيص، يتضمن ذلك الاختبار سحب عينة من الدم وتحليلها لوجود الإنزيم اللازم لتحطيم الفينيل ألانين.

علاج مرض PKU

من الممكن للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون التخفيف من أعراضهم والوقاية من المضاعفات من خلال اتباع نظام غذائي خاص بالتزامن مع تناول الأدوية الت يقوم بوصفها الطبيب، وهو ما سوف نوضحه تفصيلاً فيما يلي:

اكلات مرضى الفينيل

إن الطريقة الرئيسية والأولى في علاج بيلة الفينيل كيتون هي تناول نظام غذائي خاص تقل به الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين، وذلك لأن الرضع ممن يعانون من بيلة الفينيل كيتون عادةً ما يتغذون على حليب الثدي، فضلاً عما قد يحتاجون إليه كذلك من تناول تركيبة خاصة يطلق عليها اسم (Lofenalac)، وحينما يبلغ الطفل من العمر ما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة، فإنه يكون في نلك المرحلة بحاجة إلى تجنب السماح له بتناول الأطعمة الغنية بالبروتين، وتتضمن تلك الأطعمة ما يلي:

  • البيض.
  • الجبن.
  • المكسرات.
  • الحليب.
  • الفاصوليا.
  • الدجاج.
  • اللحم البقري.
  • الأسماك.

ولكن ينبغي التأكد من استمرار حصول الأطفال على كمية كافية من البروتين، كما و يحتاج الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى تناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون، وعلى ذلك فإن كافة الأحماض الأمينية التي يحتاج إليها الجسم تحتوي عليه فيما عدا فينيل ألانين، كما ويوجد البعض من الأطعمة تحتوي على نسبة من البروتين منخفضو تصلح لأن يتناولها المصابون ببيلة الفينيل كيتون والتي يمكن العثور عليها في المتاجر الصحية المتخصصة.

وعلى ذلك فإن الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون يضطرون إلى اتباع تلك القيود الغذائية في استهلاك تركيبة بيلة الفينيل كيتون طوال حياتهم، ومن الهام ملاحظة أن وجبات بيلة الفينيل كيتون تختلف من حالة شخص إلى آخر، حيث قد يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى المتابعة المستمرة مع طبيب أو اختصاصي تغذية من أجل المحافظة على توازن للعناصر الغذائية سليم مع الحد من تناولهم للفينيل ألانين، كذلك ينبغي عليهم مراقبة مستويات الفينيل ألانين من خلال الاحتفاظ بسجلات حول كمية الفينيل ألانين الأطعمة التي يتناولونها طوال اليوم.

العلاج الدوائي لمرض PKU

صدرت الموافقة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في الآونة الأخيرة على استخدام سابروبترين (كوفان) كعلاج لمرض بيلة الفينيل كيتون، حيث يساهم عقار Sapropterin في خفض مستويات الفينيل ألانين بالجسم، ولكن يجب أن يتم استخدام ذلك الدواء مع خطة وجبات ونظام غذائي خاص لبيلة الفينيل كيتون، وعلى الرغم من هذ فإنه لا يعمل مع كافة الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون بفاعلية ولكنه أكثر فاعلية مع الأطفال المصابين بحالات خفيفة من بيلة الفينيل كيتون.

وبذلك نكون قد تعرفنا على ما هو مرض pku وما هي أعراضه، ومسبباته حيث إن الإصابة به عادةً ما يكون السبب بها وراثي لخلل في الجينات يرثه الطفل عن والديه، ويتم تشخيصه عن طريق أخذ عينة من دم المصاب، أما العلاج فيجب أن يسير في طريقين أولهما النظام الغذائي المناسب للمصاب، مع العلاج الذي يصفه الطبيب المختص، وفي ختام مقالنا الذي عرضناه لكم في مخزن نتمنى السلامة للجميع.

المراجع

1